新生儿,出生后1周起小儿反应差,进食少,伴呕吐,体重下降。体检:两眼凹陷,皮肤弹性差,女性外阴。血钠120mmol/L,血钾7.0mmol/L,染色体核型分析46XY。B超:双侧肾上腺增大()
- A、21-羟化酶缺乏症
- B、11β-羟化酶缺乏症
- C、17α-羟化酶缺乏症
- D、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
- E、20、22碳链裂解酶缺乏症
正确答案:E
答案解析:有
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新生儿,出生后1周起小儿反应差,进食少,伴呕吐,体重下降。体检:两眼凹陷,皮肤弹性差,女性外阴。血钠120mmol/L,血钾7.0mmol/L,染色体核型分析46XY。B超:双侧肾上腺增大()
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