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贵州住院医师神经内科

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患者男,22岁,因“走路不稳20年,手足徐动伴发音不清15年,不能独立行走13年”来诊。查体:智力正常,眼震,眼球运动迟缓,全身肌张力障碍,手足徐动,不能站立、行走,腱反射低下,病理反射可疑阳性。具有诊断价值的有(提示入院后检查发现患者右耳后、颈部左侧有毛细血管扩张。)()

  • A、肝功能异常
  • B、AFP升高
  • C、CEA升高
  • D、免疫球蛋白IgG和IgA升高
  • E、脑脊液蛋白升高
  • F、染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位
  • G、ATM基因杂合突变
  • H、ATM基因复合杂合突变
正确答案:F,H
答案解析:
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