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部分先天愚型患儿智能可基本正常。
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最新试题
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糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起()
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治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方
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造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因
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7岁男孩,因智力低下查染色体核型为46,
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苯丙酮尿症的主要临床表现是()
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糖原累积症最常见者为()
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导致染色体畸变的原因有()
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先天性。肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检
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豆状核变性的治疗原则为()
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目前肝豆状核变性的诊断依据为()
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目前国内确诊黏多糖病的依据是()
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应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最
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患儿,2岁,不会叫“妈妈”。查体:眼距宽
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女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查体:精
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Down综合征按照核型特征分为()、()
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糖原累积病患儿多智能正常,身材矮小,身体
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