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湖北住院医师儿科

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男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是()

  • A、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
  • B、体内有过多的苯丙酮酸
  • C、组氨酸羟化酶被抑制
  • D、血酪氨酸浓度下降
  • E、酪氨酸羟化酶被抑制
  • F、二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
  • G、磷酸果糖激酶缺乏
  • H、肌磷酸化酶缺乏
正确答案:A,F
答案解析:
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