女孩,12岁,因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊,体检:四肢张力呈齿轮样增高,动作僵硬,起动困难,口齿不情,肝肋下1cm,脾肋下2cm,裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环,尿蛋白,此患儿诊断是:()
- A、苯丙酮尿症
- B、先天性甲状腺功能减低症
- C、肝豆状核变性
- D、糖原累积病
- E、粘多糖病
正确答案:C
答案解析:有

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女孩,12岁,因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊,体检:四肢张力呈齿轮样增高,动作僵硬,起动困难,口齿不情,肝肋下1cm,脾肋下2cm,裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环,尿蛋白,此患儿诊断是:()
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