患儿女,1岁半。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5个月龄后头发渐变棕色,以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈,曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭味,尿三氯化铁试验呈阳性。进一步检查()
- A、骨髓检查找幼稚细胞
- B、找尼曼-匹克细胞
- C、肝活检
- D、血清铜蓝蛋白测定
- E、白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶酶活性测定
正确答案:E
答案解析:有

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患儿女,1岁半。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5个月龄后头发渐变棕色,以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈,曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭味,尿三氯化铁试验呈阳性。进一步检查()
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