男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。该患儿最可能的诊断是()
- A、先天愚型
- B、婴儿痉挛症
- C、苯丙酮尿症
- D、粘多糖病
- E、先天性甲状腺功能低下
正确答案:C
答案解析:有
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男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。该患儿最可能的诊断是()
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