男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其发病机制是由于肝脏缺乏()
- A、鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
- B、苯丙氨酸羟化酶(PAH)
- C、二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
- D、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)
- E、四氢生物蝶呤(BH)
正确答案:B
答案解析:有
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男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其发病机制是由于肝脏缺乏()
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