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湖南住院医师儿内科

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男孩,5岁。生后见生长发育落后,1岁独坐,2岁才能扶走,会叫爸爸、妈妈,视物困难。体检有白内障;肝肋下2cm,质硬,肝功能检查异常;半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立()

  • A、半乳糖血症
  • B、粘多糖病
  • C、组氨酸血症
  • D、高精氨酸血症
  • E、同型胱氨酸血症
正确答案:A
答案解析:
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