男患，22岁，因"精神异常1年，步态不稳1个月"入院。1年前曾因精神异常诊断为"精神分裂症"，予口服"利培酮"等药物治疗，症状稍有改善。于1个月前始出现步态不稳。上学时学习成绩欠佳。近半年食欲欠佳。查体：神志清楚，查体合作，双下肢皮肤色素沉着，右侧肢体肌张力增高，右上肢呈折刀样，右下肢呈齿轮样，双侧肢体肌力5级，四肢腱反射活跃，病理反射未引出。入院查肝功能ALT507IU/L，血清铜蓝蛋白：0.03g/L（参考值：0.26～0.36g/L）。 1．请写出诊断及诊断依据。2．需与哪些疾病鉴别（写出至少3种疾病名）？3．还应做哪些辅助检查？4．治疗原则。
正确答案:1.诊断可能的Wilson病。诊断依据：①年轻男性；②以精神异常起病，缓慢进展，病程1年；③体格检查显示锥体外系受损体征；④实验室检查有肝功能改变表现，血清铜蓝蛋白明显降低，符合可能Wilson病的标准。
2.需要鉴别的疾病有急性、慢性肝炎、肝硬化、小舞蹈病、亨廷顿病、原发性肌张力障碍、帕金森病和精神病等。
3.裂隙灯检查角膜K-F环；检测血清铜氧化酶活性、血清铜、尿铜、肝铜量；头颅CT及MRI。
4.治疗的基本原则是低铜饮食、用药物减少铜的吸收和增加铜的排出。首选驱铜治疗，首选药物D-青霉胺，也可选用三乙基四胺、二巯丁二钠。应尽量避免食用含铜多的食物，如坚果类、巧克力、豌豆、蚕豆、玉米、香菇、贝壳类、螺类、蜜糖、各种动物肝和血等。应用锌剂、四硫钼酸铵阻止铜吸收。如有肌强直及震颤者可用金刚烷胺和（或）苯海索，症状明显者可用复方左旋多巴；精神症状明显者应予抗精神病药；抑郁症状明显者可用抗抑郁药；智力减退者可用促智药。无论有无肝损害均需护肝治疗，可选用葡醛内酯、肌苷和维生素C等。严重脾功能亢进患者应行脾切除术。经各种治疗无效的严重病例可考虑肝移植。
2.需要鉴别的疾病有急性、慢性肝炎、肝硬化、小舞蹈病、亨廷顿病、原发性肌张力障碍、帕金森病和精神病等。
3.裂隙灯检查角膜K-F环；检测血清铜氧化酶活性、血清铜、尿铜、肝铜量；头颅CT及MRI。
4.治疗的基本原则是低铜饮食、用药物减少铜的吸收和增加铜的排出。首选驱铜治疗，首选药物D-青霉胺，也可选用三乙基四胺、二巯丁二钠。应尽量避免食用含铜多的食物，如坚果类、巧克力、豌豆、蚕豆、玉米、香菇、贝壳类、螺类、蜜糖、各种动物肝和血等。应用锌剂、四硫钼酸铵阻止铜吸收。如有肌强直及震颤者可用金刚烷胺和（或）苯海索，症状明显者可用复方左旋多巴；精神症状明显者应予抗精神病药；抑郁症状明显者可用抗抑郁药；智力减退者可用促智药。无论有无肝损害均需护肝治疗，可选用葡醛内酯、肌苷和维生素C等。严重脾功能亢进患者应行脾切除术。经各种治疗无效的严重病例可考虑肝移植。
答案解析:有
微信扫一扫手机做题