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安徽住院医师儿科

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男孩,1岁。智力发育落后,半年来反复惊厥发作。体检:表情呆滞,毛发色浅,脑电图呈高峰节律紊乱,血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值0.061~0.18mmol/L)。静脉注射四氢生物蝶呤后5小时复查血浆苯丙酮酸浓度为0.18mmol/L,此患儿诊断为:()

  • A、苯丙酮尿症
  • B、半乳糖血症
  • C、21-三体综合征
  • D、肝豆状核变性
  • E、粘多糖病
正确答案:A
答案解析:
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