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湖南住院医师儿内科

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何为遗传代谢病?

正确答案:所有细胞、组织、器官和机体的生存与功能必须依靠不断进行的物质代谢过程,这种过程的每一步骤都必须有相应的酶参与。当某种酶的基因发生突变,不能生产该种酶或生产物活性的酶时,就会导致有关的代谢途径受阻,结果造成:由这种酶所催化产生的终末产物缺乏;中间或(和)旁路代谢产物大量蓄积。有时这种障碍是无害的,但多数会直接或间接地影响器官(特别是脑)地发育和功能,甚至危及生命,这称为遗传代谢病,是单基因疾病,绝大多数为常染色体隐形遗传。
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