Refsum病_睦霖题库

Refsum病

正确答案: 又称植烷酸累积症、遗传性多发性神经病综合征或遗传性小脑共济失调夜盲多发性神经炎。青少年期起病，以视网膜色素变性(夜盲)、多发性神经病(末梢型感觉运动障碍)和小脑性共济失调为特征，还可有耳聋、嗅觉丧失、心肌病(ECG异常)、脑脊液蛋白—细胞分离现象等。血中植烷酸蓄积，为常染色体隐性遗传性疾病。

答案解析:有

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