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分子诊断学
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分子诊断学
苯丙酮尿症
正确答案:
由于肝内苯丙氨酸羟化酶（PAH）严重缺失所致的苯丙氨酸代谢异常，为常染色体隐性遗传病。由于长期高苯丙氨酸血症导致脑组织的损伤和不可逆的智力发育障碍。
答案解析:
有
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