新生儿,生后8天起,反应差,进食少,伴呕吐、体重下降。查体:两眼凹陷,皮肤弹性差,皮肤黏膜色素增深女性外阴。血钠120mmol/L,血钾6.5mmol/L,染色体核型分析46XY()
- A、18-羟化酶缺乏症
- B、11β-羟化酶缺乏症
- C、21-羟化酶缺乏症
- D、17α-羟化酶缺乏症
- E、20、22碳链裂解酶缺乏症
正确答案:E
答案解析:有
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新生儿,生后8天起,反应差,进食少,伴呕吐、体重下降。查体:两眼凹陷,皮肤弹性差,皮肤黏膜色素增深女性外阴。血钠120mmol/L,血钾6.5mmol/L,染色体核型分析46XY()
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