患儿,男性,8岁,自3岁始行走缓慢,容易跌倒,四肢无力进行性加重,其姨表兄弟或舅父也患有同样病者,查体:走路呈鸭步,Gower征阳性,四肢近端肌萎缩,双侧腓肠肌肥大,血清肌酶明显持续升高。下列叙述哪些是正确的( )
- A、骨骼肌抗肌萎缩蛋白缺如
- B、患儿母亲是"肯定携带者"
- C、X连锁隐性遗传
- D、肌肉病理为群组性萎缩
- E、肌电图呈典型肌源性改变,运动单元电位为短时限,小波幅,多相波增多
正确答案:A,B,C,E
答案解析:有
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患儿,男性,8岁,自3岁始行走缓慢,容易跌倒,四肢无力进行性加重,其姨表兄弟或舅父也患有同样病者,查体:走路呈鸭步,Gower征阳性,四肢近端肌萎缩,双侧腓肠肌肥大,血清肌酶明显持续升高。下列叙述哪些是正确的( )
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