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云南住院医师儿科

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4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。 上述患儿系经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()

  • A、体内有过多的苯丙酮酸
  • B、苯丙氨酸在体内蓄积
  • C、四氢生物蝶呤生成不足
  • D、组氨酸羟化酶被抑制
  • E、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
正确答案:E
答案解析:
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