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分子诊断学

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线粒体DNA与核DNA有哪些不同之处?

正确答案: 非孟德尔的母系遗传:mtDNA 因位于细胞质中,表现为严格的母性遗传,不服从孟德尔遗传,绝大部分mtDNA 是通过卵细胞遗传。
高突变率:mt DNA突变率约为nDNA的10~100倍,此外mtDNA 与有毒物质的结合频率比核DNA 高数倍至数十倍。
异质性和复制分离:异质性即突变mtDNA与野生型mtDNA 以不同的比例共存于一个细胞内的现象。复制分离即在细胞分裂的复制过程中,突变的和野生型的mtDNA 随机进入子细胞的过程,复制分离的结果使突变mtDNA 杂合体向突变纯合或野生纯合方向转变,但因突变复制具有优势,故易产生突变积累,突变积累的程度不同,突变mtDNA 在群体中的多态性程度也不同。
阈值效应:每个细胞的mt DNA有多种拷贝,而一个细胞mt DNA编码基因的表现型依赖于一个细胞内突变型mt DNA和野生型mt DNA的相对比例,mtDNA 突变导致氧化磷酸化水平降低,当能量降低到维持组织正常功能所需能量的最低值时即达到了mtDNA表达的能量阈值,可引起某组织或器官的功能异常而出现临床症状,这就是阈值效应。
半自主复制与协同作用:mt DNA虽有自我复制、转录和编码功能,但该过程还需要数十种nDNA编码的酶参加,因此mt DNA基因的表达同时也受nDNA的制约,两者具有协同作用。
答案解析:
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